Paso 11: recursos
Así que ahora que han encontrado unos pocos SNPs, rasgos o genes que desea saber más acerca de ¿qué que haces?
Bueno, por suerte no escasean de recursos cuando se trata de explorar el genoma humano. Si bien hay muchas opciones por ahí, es prudente utilizar sólo los recursos comisariados que son científicamente validadas. Abajo está una lista corta de recursos pertinentes seguida de unos recursos que no son tan académicamente validadas (piensa en Wikipedia versus la enciclopedia británica):
Este es un buen lugar para comenzar cuando no sabes dónde empezar. Simplemente escribiendo su consulta en la función de búsqueda de Entrez, encontrará todos los registros aplicables a través de las bases de datos pertinentes dentro de NCBI. Desde aquí usted puede encontrar publicaciones relacionadas en PubMed y PubMed Central (libre), significación clínica de las variantes en ClinVar, junto con decenas de otras bases de datos importantes.
OMIM (herencia mendeliana en línea en el hombre):
Esta es la referencia canónica cuando se mira para arriba historia y funciones de los genes. Algunos de los genes más bien investigados también tendrá una lista de variantes conocidas que es realmente útil cuando entender qué ciertos variantes/alelos. Usted debe comenzar aquí la investigación de un gen particular o variante.
CAMIONES (sociedad de variación del genoma humano):
CAMIONES es algo parecido a la MLA para la genómica. Son la organización, junto con HUGO, IFHGS y HGNC, que crea normas en cómo leer y escribir las variaciones en el genoma contra la reconoce secuencias de referencia (más sobre esto más adelante). CAMIONES es un recurso importante cuando se trata de comprender la sintaxis que se utiliza al especificar variaciones en ADN, ARN o proteínas. Esto va a venir bien cuando se trata de hacer coincidir variantes que encontrará lo que está en la literatura.
Este sitio y lo más importante es su sitio de E-PCR inversa , permite probar primers contra sitios de secuencia etiquetada (STS) que son básicamente únicas secciones del ADN en el genoma. Esto le ayudará cuando usted diseñar sus cartillas para comprobar y ver si está amplificando lo que quieras y nada más.
Pensar en PubMed como el catálogo de tarjeta para publicaciones científicas. Mayoría de las entradas de la publicación tendrá un resumen corto, un enlace a la publicación completa, así como enlaces relacionados con publicaciones y artículos (publicaciones que resumen otras publicaciones salientes). También hay una versión menos completa de PubMed con papeles gratis, PubMed Central; relacionar sólo con artículos publicados en revistas de acceso público, libre de versiones de publicaciones previamente pagadas y publicaciones gratis en acuerdos dentro de las subvenciones oficiales.
La herramienta básica de búsqueda alineación Local (BLAST) permite a los usuarios su propia secuencia de entrada y búsqueda contra una gran variedad de genomas. La entrada puede ser de varias formas (varios nucleótidos y proteínas) y permite a los usuarios comparar entre especies y (dependiendo de que ráfaga utilizado). Salidas son alineados a la secuencia de referencia, clasificados y anotó. Esta herramienta es indispensable para la identificación de secuencias desconocidas o para determinar si es o no un polimorfismo deletéreo por ver cómo conservan esa región está en otros organismos.
He personnaly encontrar la base de datos del Gene para ser uno de los más útiles en el NCBI para análisis genómico. Permite buscar genes gen nombre o símbolo por organismo. Las entradas contienen una amplia variedad de información incluyendo un gen corto Resumen, enlaces a otras bases de datos, Localización cromosómica, un mapa interactivo, una bibliografía, condiciones/enfermedades asociadas, vías y las interacciones, ontología y secuencias de referencia. Tal vez uno de los enlaces más interesantes es el Visor de variación que proporciona una lista fácilmente de polimorfismos (identificado por número de rs de dbSNP) en formato gráfico y tabular, perfecto para el análisis.
Aquí encontrarás todos los archivos de SNP publicado dentro de la base de datos SNP. Todas las entradas han sido confirmadas a través del proceso de presentación del usuario. Algunas entradas son sólo el número SNP, que flanquean la secuencia y poco más mientras que otros han vinculado la información para publicaciones, frecuencias alélicas, estudios y un sinfín de cosas interesantes. El número de referencia SNP (RefSNP o "rs") es un identificador único que permite la disambiguous identificación de un polimorfismo (corto), algo así como un código de barras o número de serie.
También hay una serie de recursos centrada en bricolaje y comisariada por el usuario:
Piense en esto como una versión curada por el usuario de la base de datos SNP mencionado anteriormente pero con una sensación diferente y funcionalidad. Sobre todo se centra en el SNPs identificados a través de 23andMe, que tiene sentido ya que fue desarrollado por el mismo equipo como Promethease, que informa directamente a SNPedia. La mayoría de las entradas se asigna a sus entradas de base de datos SNP y justo como la Wikipedia versus la enciclopedia británica analogía anterior, esperar más variado contenido, pero a un nivel más accesible.
Este sitio contiene una buena cantidad de información para el biólogo DIY creciente que está buscando para iniciar un laboratorio o unirse a uno. Infrecuentemente ha actualizado, sin embargo es valiosa sólo para la lista de locales DIY bio laboratorios o grupos.
Este wiki es un buen recurso para biólogo bricolaje para construir su propio equipo de laboratorio y desarrollar sus propios experimentos/estudios. Hay una amplia variedad de protocolos en todo, desde la extracción de ADN a la propagación de la levadura, hay incluso más recursos en el análisis de la secuencia si este instructable realmente despertó su interés!
Un repositorio de ciencia general para DIY y estudios patrocinados en todos los campos de la ciencia. Ampliamente acuñado ciencia ciudadana, hay estudios donde puede aportar sus datos de 23andMe a través de DIYgenomics y también hay estudios que para el microbioma intestinal (considerado como una de las próximas fronteras - omics en salud) a través de ubiome y Gut americano.
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