Paso 12: Mi camino recomendado
Personalmente, cada vez que tengo un SNP o gene quiero saber más sobre, seguir un procedimiento suelto para determinar si es algo que gustaría investigar más.
Primero por lo general empiezo por OMIM e ingresando en el gen que me interesa (o gene de que SNP es una parte). Si es un gen que se ha estudiado bien, encontrarás una gran cantidad de información sobre lo que se asocia con la historia de la investigación, donde ha ubicado, es función, posiblemente algunos orthologuesy las variantes comunes del gene. Si tengo suerte, el SNP que me interesa ya ha sido definido como una variante conocida (en mi caso 141900.0312 que también está vinculado al número OMIM para el fenotipo de talasemia beta, OMIM # 613985).
Después de leer para arriba en las entradas OMIM que tomo nota de las publicaciones citadas que me gustaría leer más adelante haga clic en el enlace de ensembl para el registro SNP real a través de la base de datos de dbSNP. DbSNP que puedes encontrar casi todo lo que puede saber sobre el SNP. Los registros dbSNP son dinámicos en que son no sólo interactivo, sino constantemente actualizados. Por ejemplo, que estoy interesado en rs11549407, todavía no tiene la mutación tengo (C > T) definido o la frecuencia de la población en la sin embargo está relacionado con ClinVar y las entradas OMIM.
Finalmente desde aquí miraré para arriba de las publicaciones que he señalado en PubMed o PubMed Central , así como cualquier nueva podría encontrar mediante el uso de la información que en el registro de dbSNP aprendí como términos de búsqueda. Después hurgando más en los enlaces' adicional' en la página de gene HBB, descubrí que las mutaciones de la hemoglobina (de que beta talasemia es causada por) tienen su propia base de datos llamada HbVar y era capaz de descubrir información adicional de esa manera. Si eres aún no se puede encontrar información acerca de su SNP o gen puedes probar yendo a menos recursos investigados como SNPedia y principios activos (sólo asegúrese de elegir genes de Homo sapiens).
Ahora no tienes que parar allí, sin embargo esto es probablemente como usted puede sin entrar en algunas técnicas de bricolaje-biólogo real avanzados. Los próximos pasos serán abrir la puerta a análisis genético para el bricolaje-biólogo, pero ser advirtieron que DIY-bio no es para los débiles de corazón. Para ser un biólogo bricolaje necesita adoptar las mismas técnicas y el rigor de un biólogo del laboratorio así como la creatividad puede reunir para recrear el material de laboratorio, reactivos y resultados sin romper el Banco. En mi opinión, como bióloga de bricolaje, es más fácil y eficiente para ser miembro de un laboratorio de DIY-bio local... pero más que en el paso siguiente.
